ANEMIA SIDEROBLASTICA PDF

Sideroblastic anemias are a diverse group of anemias characterized by the presence of ringed sideroblasts (erythroblasts with perinuclear iron-engorged. Sideroblastic anemia is primarily a laboratory diagnosis, made on the basis of bone-marrow examination with Prussian blue stain. The history. Disease definition. Adult onset autosomal recessive sideroblastic anemia or GLRX5-related sideroblastic anemia is a very rare non-syndromic autosomal.

Author: Taurg Tygolmaran
Country: Saudi Arabia
Language: English (Spanish)
Genre: Personal Growth
Published (Last): 4 October 2007
Pages: 147
PDF File Size: 13.69 Mb
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ISBN: 451-7-76892-149-4
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Sotto la denominazione di anemia sideroblastica vengono raggruppate alcune malattie del sangue che hanno in comune la comparsa di sideroblasti ad anello nel midollo osseo e di eritrociti ipocromici nel sangue periferico, dovuta a un deficit della sintesi dell’ eme.

Orphanet: Anemia sideroblastica autosomica recessiva refrattaria alla piridossina

Le anemie sideroblastiche si suddividono in congenite e acquisite. Le forme acquisite possono essere secondarie all’assunzione di farmaci o sostanze tossiche alcoolpiombo o possono essere espressione di una malattia neoplastica o non neoplastica ad es.

Fino a circa un decennio fa, la xnemia patogenesi della malattia restava ignota nonostante fosse chiara la presenza di un disturbo del metabolismo del ferro. Ma in altri pazienti con la stessa patologia, l’enzima non risulta mutato. Studi postumi hanno portato ad identificare una mutazione della proteina mitocondriale glutaredoxina 5 GRX-5una proteina ossido-riduttiva che bilancia l’equilibrio redox tra la forma ridotta GSH e quella ossidata GSSG del glutatione.

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La sua mutazione, quindi, compromette lo stato redox del mitocondrio sideroblashica la sua catena respiratoria che porta come risultato alla eccessiva produzione di anioni superossido. Questi vengono trasformati dalla superossido dismutasi mitocondriale SOD2 a perossido di idrogeno H2O2che innesca lo stress ossidativo principalmente sul glutatione e su certi enzimi del ciclo di Krebs.

L’ulteriore prova che la patologia ha base mitocondriale viene dalla scoperta di mutazioni specifiche a carico di due trasportatori del mitocondrio, in altri pazienti negativi per le mutazioni sopra citate: Altre cause possono essere collegate ad avvelenamento da zinco o essere di tipo nutrizionale, come mancanza di rame o di piridossina dovuta ad alcolismo cronico.

Esistono infine casi in letteratura di anemie sideroblastiche sviluppate dopo trattamenti farmacologici. La terapia consiste nella somministrazione di piridossina, o vitamina B6che risulta utile in quelle forme dove la mutazione dell’enzima ALAS2 permette di rispondere a questo cofattore, ma tale anemia difficilmente risponde ad altre terapie.

Per contrastare l’accumulo di ferrofolati e chelanti risultano utili. Sono riportati casi pediatrici di forme congenite trattate con successo attraverso trapianto di cellule staminali midollari.

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